DU Syndrome drépanocytaire majeur

Domaine : Sciences - Technologie - Santé
UFR/Institut : UPEC - UFR de Santé

Capacité d'accueil

Jusqu'à 40 participants 

Objectifs

Ce DU vise à offrir une formation approfondie sur la drépanocytose, première maladie génétique au monde par sa prévalence.
Cette formation s'adresse à tous les professionnels de santé désireux de renforcer leurs compétences dans la prise en charge globale, multidisciplinaire et actualisé des patients atteints.

Compétence(s) visée(s)

À l'issue de cette formation, le professionnel pourra :
- Connaître les bases épidémiologiques, génétiques et physiopathologiques des syndromes drépanocytaires majeurs et des autres hémoglobinopathies
- Connaître les manifestations biologiques et les complications cliniques de ces pathologies chez l'enfant et l'adulte
- Approfondir les bases de la prise en charge et les thérapeutiques dans ce domaine.
- Maîtriser les protocoles thérapeutiques actuels

Poursuites d'études

Cette formation vise le développement de compétences spécifiques directement mobilisables dans la pratique professionnelle, sans objectif de poursuite d'études.

Débouchés professionnels

Ce diplôme permet d'élargir ou de renforcer un champ d'intervention spécifique dans la pratique médicale, en cohérence avec les évolutions professionnelles dans le domaine de la drépanocytose

Organisation de la formation

La formation se déroule en présentiel

Programme :

SEMAINE 1 :
- Le globule rouge et l'Hb: données structurelles
- Le globule rouge et l'HB : données fonctionnelles
- Fer et érythropoïèse
- Physiopathologie de la drépanocytose et des thalassémies et synthèse d'HbF
- L'érythropoïèse et Régulation de la synthèse de l'EPO
- Pathologie du GR par derégulation de l'EPO (polyglobulie)
- Aspects cliniques généraux des maladies héréditaires du GR
- Approches diagnostiques au laboratoire de biologie : les différentes techniques
- Les hémoglobinopathies rares, et des variants
- Physiopathologie approfondie du GR 
- Epidémiologie de la drépanocytose et des thalassémies et Particularité des "AS"
- Apport et valeur diagnostics des anomalies morphologiques erythrocytaires
- Dysfonctionnement endothélial dans les hémoglobinopathies
- Les gènes modulateurs et perspectifs thérapeutiques
- Les thalassémies (biologie moléculaire, phénotype, génotype...)
- Les enzymopathies du GR
- Interactions entre paludisme et polymorphismes/hémoglobinopathies
- La sphérocytose
- Principe de prise en charge de l'adulte drépanocytaire
- Hémochromatose secondaire et chélation du fer
- Prise en charge clinique des thalassémies
- Prise en charge pédiatrique (vaccinations, retard staturo-pondéral...)
- Les infections chez l'enfant
- Prise en charge des crises drépanocytaires chez l'enfant
- Séquestration splénique aigüe
- Syndrome thoracique aigu chez l'enfant
- Vasculopathies cérébrales chez l'enfant
- Traitement par hydroxyurée chez l'enfant
- Passage Pédiatrie/Adulte
- Gestion des antalgiques physiopathologie
- Les aspects psychologiques de la drépanocytose de l'enfant
- Education thérapeutique 

SEMAINE 2 :
- Les aspects nutritionnels
- Physiopathologie de la douleur osseuse
- Prise en charge de la crise vaso occlusive
- Le Syndrome thoracique aigu chez l'adulte et complications en réanimation
- Les Complications hépatiques
- Les aspects psychologiques de la drépanocytose de l'adulte
- Les complications cutanées
- La drépanocytose et l'auto-immunité
- Les anémies aigües
- Prise en charge des drépanocytaires SC
- Complications cardiaques
- Les complications pulmonaires chroniques
- Néphropathies drépanocytaires
- L'annonce du risque génétique
- Organisation du Conseil Génétique et comment définir le risque
- Diagnostic préimplantatoire
- Les particularités transfusionnelles
- La physiologie des hémolyses post-transfusionnelles
- Les hémolyses retardées post-transfusionnelles 
- Préparation à la chirurgie chez les patients drépanocytaires
- Les vasculopathies cérébrales chez l'adulte
- Les infections chez l'adulte drépanocytaire
- Les complications ostéo-articulaires
- Les priapismes et leurs complications
- Prise en charge de la grossesse (suivi obstétrical)
- Prise en charge de la grossesse du point de vue de la drépanocytose
- Complications ophtalmologiques
- Mécanismes d'action d'hydroxyurée et les perspectives nouvelles
- Principe de la prise en charge thérapeutique et hydroxyurée
- Le programme transfusionnel
- Allogreffe de moelle chez les patients drépanocytaires
- La Thérapie génique

 

Modalités de contrôle des connaissances

Evaluation d'un dossier de cas cliniques en ligne sur le campus numérique de la faculté "Cristolink" : Examen par QCM et QROC

Calendrier pédagogique

La formation se déroule entre Mars et Juin 2026

La présence est obligatoire durant les deux semaines de formation.

Sous réserve de modifications
 

Niveau(x) de recrutement

Bac + 3

Modalités d'admission en formation continue

Public visé :

Cette formation est réservée aux professionnels de santé notamment les médecins, pharmaciens et chercheurs.

Tarifs 2025-2026 :
Frais de formation financeur : 1 400 € + 254 € de droits d’inscription
Contacter dufmc.fc@u-pec.fr pour toute autre situation.

Candidature

CV et une lettre de motivation au Pr Habibi: anoosha.habibi@aphp.fr et/ou sonia.udino@aphp.fr


> Plus d'informations sur les modalités d'inscription
 

Partenariats

Hôpitaux Universitaires Henri Mondor